Autisme - en svær sygdom
 30. september 2002
Globalt eksploderer antallet af børn, der diagnosticeres som autister, og ingen kan med sikkerhed sige hvorfor
Af Rasmus Kragh Jakobsen
Lillebror var en rask lille baby, der var glad, tryg og elskede forældrenes selskab. Han var ikke ret gammel før han smilende rakte ud efter deres ansigter, når han så dem. Men efter 12 måneder blev forældrene opmærksomme på, at noget var anderledes uden at kunne sætte fingeren på hvad. Hans udvikling syntes at mangle noget, han pegede f.eks. ikke, men de skubbede det i baggrunden med et »man behøver heller ikke pege« og »han skal udvikle sig i sit eget tempo.«
Men det blev tydeligere, han legede ikke med andre børn og levede ligesom i sin egen verden. Lillebrors mor husker, hvordan hun »med smerte i sjælen ofte har sunget Bamses sang til Luna for min lille dreng: 'Hvor kigger dine øjne hen?; De ser slet ikke mig.; Så er det man ku' ønske sig at se langt ind i dig.; For hvis du er et andet sted, så vil jeg gerne med.'«
Efter en lang periode med en næsten ubærlig uvished var det nærmest en lettelse at få stillet diagnosen: Infantil autisme.
Autisme er steget kraftigt op gennem 90'erne og stigningen har nogle steder i verden karaktér af en epidemi. Fra en forekomst på 1:10.0000 ser man i dag i England en forekomst på op til 1:300 og i Californien alene diagnosticeres hvert år 3.000 nye tilfælde.
I Danmark er sygdommen ifølge centerleder Jannik Beyer fra Videnscenter for Autisme gået fra at værre forholdsvis sjælden til at omfatte tre gange så mange som gruppen af mongolbørn. Hvad foregår der?
Ingen ved det, men der er kun to mulige forklaringer på den kraftige stigning. Enten er diagnosegrundlaget ændret og blevet meget bredere eller også står vi foran mareridtsscenariet, at en ukendt faktor i miljøet fremkalder autismen.
Bekymrede forældre og sagsbehandlere er i vildrede og belejrer børnepsykologer, psykiatere og videnscenteret mens skolesystemet og Amterne prøver at dække behovet for specialbehandling.
På verdensplan er der iværksat kæmpestore tværgående projekter for at identificere mulige genetiske faktorer og få udredet trådene i den komplekse neurobiologi bag sygdommen.
Forskning
»Vi er med i et internationalt samarbejde ledet af professor Anthony Monaco fra Welcome Trust Center i London,« siger overlæge Karen Brøndum-Nielsen fra Kennedy Instituttet i Glostrup.
»Gennem studier af familier fra hele Europa med to autistiske børn prøver vi at identificere gener, der er involveret i sygdommen.«
Autisme blev første gang beskrevet i 1943 af psykiateren Leo Kanner i USA og året efter af den østrigske børnelæge Hans Asperger. Autisme blev af Kanner beskrevet som børn, der var socialt tilbagetrukne, holdt af gentagelser og havde svært ved at lære at tale, mens Asperger beskrev sociale analfabeter med sære besættelser, som havde et veludviklet sprog og tilsyneladende var ret intelligente. Begge noterede, at der ikke var tale om mental retardering og at sygdommen så ud til at være arvelig.
Idag betegnes autisme som en gennemgribende udviklingsforstyrrelse, der påvirker måden en person kommunikerer og spiller sammen med andre mennesker. Og det er blevet bekræftet ved tvillingestudier, at der er en arvelig faktor. Selv om der fødes forholdsvis få enæggede tvillinger og endnu færre med autisme finder man, at hvis en enægget tvilling er autist er den anden det også i 60 procent af tilfældene.
»Gener spiller en stor rolle,« siger Brøndum-Nielsen, men spørgsmålet er hvilke.
I det store europæiske samarbejde har man indsamlet blodprøver fra autistiske børn og lavet en genomscanning, hvor man undersøger, hvor bestemte markører kaldet mikrosatelitter befinder sig i kromosomerne. På den måde kan man se, om der et sammenfald hos autisterne, dvs at der er bestemte dele af kromosomerne, der er fælles.
»Vi har fundet et område på kromosom 7, som vi mistænker,« siger Brøndum-Nielsen.
»Når vi kender området gælder det om at indsnævre endnu mere og til sidst undersøge enkelte kandidatgener. Det er et meget langt og møjsommeligt stykke arbejde.«
Og indtil videre har ingen af de kandidatgener gruppen har fundet vist sig at være involveret i autisme.
»Det er en kompleks sygdom, der har med hjernens udvikling at gøre, og mellem en tredjedel og halvdelen af alle vores gener er involveret i dens udvikling,« siger Brøndum-Nielsen.
Med vores nuværende viden om det menneskelige genom betyder det, at 10-15.000 gener alle spiller en rolle i hjernens udvikling. Ingen ved hvor store eller hvor små forstyrrelser hjernen kan tåle før den udvikler sig skævt, men man kan sammenligne det med et gigantisk orkester. Det giver måske ikke megen mislyd, hvis en eller to musikere rammer tonen skævt, men hvis flere gør det samtidig eller på tilpas uheldige tidspunkter omdannes symfonien til en kakofoni.
Brøndum-Nielsen anslår, at en uheldig konstellation af fire-seks ændrede gener ligger bag autismen, mens andre skøn ligger imellem 3 og 20.
Dette kan være forklaringen på en anden gåde. Autister har så store problemer med at omgås andre mennesker, at de stort set aldrig får børn, hvorfor man ville forvente, at naturens orden selv skaffede sygdommen af vejen. Men med komplekse sygdomme, hvor adskillige gener er involveret kan mange mennesker være 'bærere af en lille del af den uheldige konstellation.
Det passer godt med nogle af de seneste og mest spændende observationer videnskaben har gjort, nemlig at man blandt medlemmerne af autistens nære familie ofte ser autistiske træk. For eksempel kan en søster være overdrevent genert eller en bror have sproglige problemer.
Grader af autisme
Videnskaben har i de seneste årene fået et billede af, at der er formentlig ikke findes en enkelt ren autisme men derimod mange grader.
»Det kan godt være diagnosesystemet lægger op til skarpt afgrænsede kategorier, men sådan er virkeligheden ikke - det er et kontinuum,« siger chefpsykolog Anegen Trillingsgaard fra Børne- og Ungdomspsykiatrisk Hospital i Risskov.
Men den genetiske baggrund kan ikke forklare, hvorfor man ser en kraftig stigning i antallet af autister, og derfor frygter man en ukendt miljøfaktor. Mange forældre har fæstnet sig ved, at deres børns udvikling typisk er gået kraftigt tilbage lige omkring det tidspunkt, hvor de har fået børnevacciner, og et kviksølvholdigt konserveringsmiddel, thiomersal, har længe været mistænkt.
Thiomersal er en potent nervegift, og den amerikanske biokemiker Boyd Haley fremlagde i København for nylig, at testosteron øgede nervecellernes dødelighed mens østrogen beskyttede dem. Et studie, der er meget skræmmende, fordi det kan forklare gåden om, hvorfor man ser tre-fire autistiske drenge for hver pige.
Der er imidlertid et dansk studie på vej, som taler imod thiomersal som synderen.
»Vi holdt op med at bruge thiomersal i børnevaccinerne i 1992, og forekomsten af autisme begyndte at stige derefter,« siger phd. studerende Marlene Lauritsen fra Afdeling for Psykiatrisk Demografi på Psykiatrisk Hospital i Århus, hvor man har samlet tallene i Det Psykiatriske Centralregister. I Danmark viser tallene en forekomst på 1:10.000 fra 1970 til 1990 som idag er steget til 10:10.000, hvilket er på niveau med Norge, mens man i Sverige ligger så højt som 60:10.000.
De fleste i Danmark hælder til mindre dystre forklaringer som, at autisme spektret siden 1994 er kraftigt udvidet, at der er større opmærksomhed om sygdommen og at skolesystemet idag ligger stor vægt på sociale evner og gruppearbejde, der får de svagere autistiske børn til at skille sig ud og få en diagnose de undgik i 'den sorte skole .
Alligevel er der ikke en sikker forklaring og ingen vil udelukke, at miljøfaktorer er på spil. Tilbage står flere og flere forældre, og kæmper en kamp for dels at få anerkendt deres barns problemer og dels få det igang med den rette behandling.
Der er trods alt noget håb for autister om ikke for at blive kureret, så dog for at nå en klar bedring - følg med i serien.
* Lillebror er én blandt flere personlige beretninger på http://www.abaforum.dk om behandling af autisme .
Fakta: Autisme
Autisme er en gennemgribende udviklingsforstyrrelse, der viser sig ved tre områder:
* Manglende sociale evner
* Mangel på kommunikation
* Svært ved fantasi og leg
Tegn på autisme:
*
Gentagen repetitiv adfærd
*
Angst for at ændre rutiner
*
Undgår øjenkontakt
*
Ekstremt kort opmærksomhed
*
Peger ikke efter 12 mdr
*
Siger ikke enkelt-ord efter 16 mdr
*
Ingen fantasilege
*
Ikke interesseret i at få venner
*
Ingen respons ikke på deres navn
*
Intense anfald af vrede
© Rasmus Kragh Jakobsen og Dagbladet Information
|
