Genom kaster nyt lys over ismanden Ötzi
29. februar 2012
Arvematerialet fra den 5.300 år gamle ismand Ötzi kaster nyt lys på menneskets sygdomme og en vigtig periode i Europas forhistorie. Genom-analyse afslører bl.a., at Ötzi havde anlæg for hjerte-karsygdomme.

Af Rasmus Kragh Jakobsen

Det er netop lykkedes forskerne at kortlægge det hidtil ældste arvemateriale fra et moderne menneske: Den verdensberømte ismand Ötzi, der blev fundet i 1991 i de italienske Alper.
Her havde hans mumificerede lig ligget urørt i gletsjerisen i imponerende 5.300 år - 1.000 år før pyramiderne og hele vejen op gennem civilisationens historie. Nu kaster hans arvemateriale både nyt lys på sygdomme og på livet i en skelsættende periode i vores forhistorie.
»Genomet er et af de få komplette fossile genomer og det første af en gletsjer-mumie,« skriver dr. Albert Zink fra EURAC i Bolzano, Italien, som leder forskningen på ismanden, i en mail til Videnskab.dk.

Ötzi havde nutidige sygdomme
»Nu fortæller arvematerialet os bl.a., at hans øjenfarve var brun, at han var laktose-intolerant, og at han var disponeret for hjerte-karsygdomme,« lyder det fra Albert Zink.
Det sidste er interessant også med nutidens øjne, fordi hjerte-karsygdomme eller åreforkalkning normalt fremstilles som en 'civilisationssygdom'.
»Med Ötzi ved vi nu, at mutationerne allerede fandtes for mere end 5.000 år siden,« forklarer Albert Zink og påpeger, at CT-skanninger har afsløret åreforkalkninger hos Ötzi, som kraftigt bestyrker de arvelige komponenter.

Ismanden er en verdenssensation
Sammen med et stort internationalt hold har Zink netop offentliggjort forskningen i online-versionen af det anerkendte tidsskrift Nature Communications.
Ismanden Ötzi har, lige siden han blev fundet, været en verdenssensation.
»Ismanden er et skatkammer til viden om fortiden,« siger professor Niels Lynnerup fra Københavns Universitet, som er formand for den videnskabelige komité til forskning i Ötzi.
»Det er fuldstændig fantastisk, at vi har en så gammel person, der er så velbevaret. Det, at han er blevet frosset, gør, at vi har mange flere informationer end fra vores egne moselig eller grønlandske mumier,« siger han.

Har stadig intakte celler
Isen har både bevaret Ötzi's krop og hans ejendele, som afslører en avanceret og højt udviklet kultur.
Men det helt unikke er Ötzi selv, der modsat knastørre mumier eller lig fra sure mosemiljøer, som Grauballemanden på Moesgaard Museum i Aarhus, stadig har intakte og friske celler.
Ismandens arvemateriale, DNA, er bevaret, og selv om det med tiden er nedbrudt til mindre stumper, kan moderne DNA-teknologi kortlægge hans DNA-kode.

Brune øjne og blodtype 0
I november 2010 borede Albert Zink og kolleger små vævsprøver til DNA-analyser ud af hans hofte, og fra 0,1 gram knoglestøv har forskerne nu kortlagt 96 procent af arvematerialets tre milliarder DNA-baser.
I gennemsnit er hver DNA-base aflæst 7,6 gange og kan afsløre mange flere ting om Ötzi.
Hans øjenfarve er brun, hvilket passer godt med, hvad man ville forvente fra en sydeuropæer, og han er blodtype 0.

Laktose-intoleransen har kostet dyrt
Ötzi var desuden laktose-intolerant, hvilket er spændende, fordi Ötzi netop stammer fra en tid, hvor agerbrug og husdyrhold begynder at blive udbredt og erstatte den tidligere jæger-samler levevis.
»På Ötzis tid var de fleste formentlig stadig laktose-intolerante, men det ændrer sig med husdyrhold. Det har taget i hvert fald et par tusinde år, inden laktose-tolerans blev udbredt,« skriver Albert Zink i mailen til Videnskab.dk.
Fra indholdet af Ötzis mave og tarme ved man, at han spiste hjort og bjergged samt brød bagt på den gamle hvedesort enkorn, så ismandens folk ser ud til at have dyrket jorden, mens de samtidig holdt fast i jagten.
Men med laktose-intoleransen har ismanden ikke kunnet udnytte dyrenes mælk, og det kan have kostet i konkurrencen med andre agerbrugere.

Ismandens folk er blevet fortrængt
Genomet afslører Ötzi's herkomst som tilhørende en genetisk gruppe kaldet haplogruppe G, der stammer fra Lilleasien i den yngre stenalder.
»I dag er haplogruppe G meget sjælden i Europa bortset fra isolerede øer som Korsika og Sardinien. I andre områder blev denne gruppe formentlig erstattet af andre folk,« siger Albert Zink.
Selv om et enkelt menneske ikke er nok til at drage sikre konklusioner, tegner der sig nu et billede af, at ismandens folk har været meget udbredt og så er blevet fortrængt af nye indvandrere - formentlig agerbrugere fra Anatolien.

Afdækker hvordan folkegrupper har ændret sig
Det finder en af verdens førende forskere i fossilt DNA, professor Eske Willerslev fra Københavns Universitet, meget spændende:
»Det her tyder på, at Korsika og Sardinien potentielt repræsenterer relikter af nogen af de første europæere, som var jæger-samlere,« siger Willerslev, der ikke selv har deltaget i studiet.
»Studiet begynder at afdække, hvordan folkegrupperne i Europa har ændret sig over tid,« fortsætter han.
En andet fascinerende opdagelse er, at genomet afslører bakterien Borrelia burgdorferi, som kan give den alvorlige sygdom borreliose.
»Det er meget skægt, at man kan begynde at diagnosticere ham,« siger Willerslev.

Udforskningen er kun lige begyndt
Det er det hidtil ældste fund af sygdommen borreliose, og det viser, hvordan gamle genomer kan blive meget vigtige i kampen mod sygdomme i fremtiden ved at afsløre, hvordan sygdomme har udviklet sig sammen med mennesket, og vi har tilpasset os hinanden.
Udforskningen af Ötzi's genom er kun lige begyndt.
»Vi kan lære en masse fra hans genom og planlægger nu nye studier,« siger Albert Zink.
De kommende år vil bringe endnu flere fortidsgenomer og åbne endnu større vinduer ikke bare til Ötzi's liv og verden, men til at forstå os alle sammen, hvem vi er, og hvor vi kommer fra.

Copyright © Rasmus Kragh Jakobsen og Videnskab.dk